|
El Grup d'Investigació en Malalties Neurosensorials del Institut d'Investigació Sanitària de l'Hospital La Fe de València, pertanyent al CIBERER, ha identificat 43 mutacions diferents a la població espanyola, de les quals 32 d'elles són causants de la Síndrome de Usher mentre que les 11 restants no semblen jugar un paper determinant en el desenvolupament de la síndrome.
Segons va informar l'Institut d'Investigació Sanitària de La Fe, les 32 mutacions foren identificades en 62 pacients dels 183 estudiats a La Fe amb Síndrome d'Usher. Segons la classificació clínica dels pacients, les mutacions patològiques foren detectades en el 31,4% dels pacients amb USH1; el 39,4% de pacients amb USH2; el 22,2% de pacients amb USH3 i el 15,8% de pacients amb la Síndrome d'Usher no classificat o identificat.
La Síndrome d'Usher és considerada com la causa més freqüent de sordceguesa d'origen genètic en humans sent responsable de més del 50% dels individus sordcecs de naixement. A més a més, s'estima que aquesta malaltia afecta aproximadament al 10% dels nens amb hipoacusia profunda o severa.
A l'estudi, publicat a la revista Investigative Ophthalmology and Visual Science, els investigadors de l'IIS-La Fe-CIBERER, portaren a terme una genotipsació exhaustiva dels pacients, en la que van detectar 429 mutacions en 8 dels nou gens implicats en la malaltia d'Usher, mitjançant la tècnica del microarray.
Aquest grup d'investigació és l'unic a nivell nacional que utilitza aquesta tècnica de genotipat massiu per a identificar la existència de les mutacions responsables de la malaltia d'Usher, i d'aquesta manera arribar a un diagnòstic més segur.
La clau és que amplia la capacitat de screening que radica en l'ús d'un microarray específicament dissenyat per al diagnòstic de la malaltia. En col·laboració amb l'empresa biotecnològica Asper Biotech d'Estonia, es genera la informació corresponent que després s'analitza en detall pels investigadors valencians.
La fiabilitat d'aquesta estratègia diagnòstica ha estat avaluada en una cohort de 183 pacients amb Usher. "El microarray de genotipat és una tècnica robusta, econòmica i ràpida, que és aficaç per a l'estudi genètic de pacients de Síndrome d'Usher. Els resultats es confirmen per seqüenciació directa per a evitar possibles errors de diagnòstic", va afirmar el doctor José María Millán, responsable del Grup d'Investigació de Malalties Neurosensorials del IIS-Hospital La Fe i Cap de Grup del CIBERER.
Així mateix, va senyalar que porten a terme "actualitzacions continues de les mutacions trobades per a incloure-les a l'array, i així augmentar l'eficàcia i el nivell de detecció". D'aquesta forma, un terç dels pacients amb Usher s'ha detectat , almenys, una mutació i en un 25% s'han detectat les dues mutacions responsables de la malaltia.
"Tot i així, el microarray no és capaç de trobar una mutació responsable en dos terços dels pacients amb aquest quadre clínic per la qual cosa la Conselleria d'Educació ens ha concedit una ajuda per a una estància de 6 mesos al laboratori de malalties neurosensorials de l'Hospital Clínic Universitari de Montpellier per a la posta a punt de nous mètodes diagnòstics que siguin més eficaços", va resaltar la doctora Teresa Jaijo, investigadora del grup de malalties neurosensorials.
El microarray de genotipat permet la detecció d'un nombre elevat de possibles mutacions, prèviament descrites com a responsables d'una determinada malaltia, en mostres de pacients de forma ràpida, fiable i econòmica. Moltes d'aquestes variants són del tipus SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms), variacions d'un sol nucleòtid que permeten la identificació de variacions genètiques entre individus i entre poblacions. Existeixen altres tipus de microarrays com els d'expressió que permeten determinar quins gèns s'expressen i quant en un teixit determinat, facilitant la identificació de gèns responsables per algunes malalties.
Font: Salut i Força
|
